Buscar

Desvendando a Genética em Itabaianinha: Herança Autossômica Recessiva, Deficiência de GH e Nanismo

papodetutor
22 de set. de 2023
2 min de leitura

Olá, apaixonados por ciência e genética! No nosso mais recente episódio no canal "PdT no Foco #08", mergulhamos de cabeça em um tema fascinante: a herança autossômica recessiva e sua ligação com a deficiência isolada do hormônio de crescimento (GH), que se manifesta na forma de nanismo. Vamos explorar as complexidades genéticas por trás dessa condição intrigante, especialmente observada na comunidade de Itabaianinha.

A nossa jornada começa com uma compreensão aprofundada da herança autossômica recessiva, um fenômeno crucial para entendermos como certas condições genéticas se manifestam dentro de uma população. A mutação específica no gene GHRH, que é um receptor do hormônio de crescimento, desempenha um papel central nessa narrativa genética.

Na cidade de Itabaianinha, essa mutação genética se destaca, resultando em indivíduos homozigotos para essa condição recessiva. Essa homozigose impede a formação do RNA mensageiro, fundamental para a expressão adequada do receptor do hormônio de crescimento. Como resultado, os indivíduos afetados enfrentam uma ausência funcional do receptor do hormônio, levando ao nanismo.

Adentramos o intrigante universo do eixo endócrino, onde o hormônio de crescimento desempenha um papel vital. Explicamos minuciosamente a regulação complexa que ocorre entre o hipotálamo, a adeno-hipófise e o fígado, destacando a importância da retroalimentação negativa nesse processo. Essa retroalimentação influencia a produção do hormônio de crescimento, evidenciando a incrível interconexão dos sistemas biológicos.

Para uma exploração mais profunda e esclarecedora sobre essa fascinante interação entre genética, hormônios e manifestações clínicas, assista ao vídeo completo.

Referências:

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed. ed., reimp.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016 / 2017. 2017 v, xviii, 760 . p.

ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017

SILVERTHORN, D. Fisiologia Humana: Uma Abordagem Integrada, 7ª Edição, Artmed, 2017

Artigo Deficiência Isolada de GH Souza, Anita Hermínia O. et al. Hormônio do crescimento ou somatotrófico: novas perspectivas na deficiência isolada de GH a partir da descrição da mutação no gene do receptor do GHRH nos indivíduos da cidade de Itabaianinha, Brasil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia [online]. 2004, v. 48, n. 3 [Acessado 21 Junho 2021] , pp. 406-413. https://www.scielo.br/j/abem/a/fqLKGFvLZ3DWDmftdnc5QLD/abstract/?lang=pt

Artigo Leishmania e anões de Itabaianinha Barrios MR, Campos VC, Peres NTA, de Oliveira LL, Cazzaniga RA, Santos MB, Aires MB, Silva RLL, Barreto A, Goto H, Almeida RP, Salvatori R, Aguiar-Oliveira MH, Jesus AMR. Macrophages From Subjects With Isolated GH/IGF-I Deficiency Due to a GHRH Receptor Gene Mutation Are Less Prone to Infection by Leishmania amazonensis. Front Cell Infect Microbiol. 2019 Aug 30;9:311. doi: 10.3389/fcimb.2019.00311. PMID: 31544067; PMCID: PMC6730494. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730494/pdf/fcimb-09-00311.pdf

Palavras-chave:

Herança Autossômica Recessiva, Deficiência de GH, Nanismo, Mutação Genética, GHRH, Itabaianinha, Hormônio de Crescimento, Genética Médica, Endocrinologia, Condição Genética.