Buscar

Desvendando a Acondroplasia: Entenda a Genética por Trás do Nanismo - Herança Autossômica Dominante

papodetutor
22 de set. de 2023
2 min de leitura

Introdução:

A acondroplasia é uma condição genética que afeta o desenvolvimento ósseo, resultando no conhecido nanismo. Para compreender as complexidades dessa condição, é essencial mergulhar no mundo da genética. Neste artigo, vamos explorar o papel crucial do gene FGFR3 e sua relação com o cromossomo 4, desvendando os segredos por trás da herança autossômica dominante e sua influência no crescimento ósseo.

Genética da Acondroplasia: O FGFR3 e o Cromossomo 4:

A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4. Este gene é responsável por codificar o receptor de fator de crescimento de fibroblastos número 3. A mutação leva à produção de um receptor inibitório, que suprime a proliferação de células de cartilagem na zona de crescimento dos ossos.

Herança Autossômica Dominante:

A acondroplasia é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais transmitir o gene mutado para que a criança manifeste a condição. Assim, há uma probabilidade de 50% de que a criança herde o gene mutado se um dos pais for portador da mutação.

O Papel do FGFR3 no Crescimento Ósseo:

O receptor FGFR3 desempenha um papel crucial na regulação do crescimento ósseo. A mutação que gera um receptor inibitório leva à supressão inadequada da proliferação de células de cartilagem na placa de crescimento, resultando no encurtamento dos ossos.

Comparação com Outros Tipos de Nanismo:

É importante destacar que a acondroplasia difere de outros tipos de nanismo. Enquanto em alguns tipos de nanismo há falta de hormônio de crescimento, na acondroplasia, é o receptor FGFR3 mutado que não requer estímulo hormonal para inibir a proliferação de células de cartilagem.

Conclusão:

A acondroplasia é um exemplo fascinante da complexidade da genética humana. Ao compreender a influência do gene FGFR3 no cromossomo 4 e sua relação com o crescimento ósseo, podemos aprofundar nosso conhecimento sobre essa condição. Esta compreensão não apenas nos ajuda a desvendar os mistérios da acondroplasia, mas também destaca a importância da pesquisa genética na melhoria da saúde e bem-estar da sociedade.

Referências:

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed. ed., reimp.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016 / 2017. 2017 v, xviii, 760 . p.

ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017

SILVERTHORN, D. Fisiologia Humana: Uma Abordagem Integrada, 7ª Edição, Artmed, 2017

Dissertação de Mestrado : KANAZAWA, Thatiane Yoshie KANAZAWA, Thatiane Yoshie. Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do grupo FGFR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo. 2014. 84 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. http://repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/312435

Palavras-Chave: acondroplasia, nanismo, crescimento ósseo, herança genética, FGFR3, mutação genética, cromossomo 4, genética, saúde, doença genética, mutação, desenvolvimento ósseo, herança autossômica dominante, cartilagem, crescimento, fator de crescimento de fibroblastos.

Hashtags: #Acondroplasia #Genética #CrescimentoÓsseo #Nanismo #FGFR3 #HerançaGenética #Ciência #DesenvolvimentoÓsseo #Saúde #Cromossomo4 #PapoDeTutor #EducaçãoCientífica